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【健康科普】新生儿黄染长久不退，小心这种“怪”病！广东是“重灾区”！
发布者：系统主管 发布时间：2016/08/12
母乳被誉为“妈妈给宝宝最好的礼物”，坚持母乳喂养也是大多数妈妈的选择。然而，世界上有一些宝宝不能母乳喂养。如果进行正常的母乳喂养，可能会有生命危险。这种“怪”病叫希特林缺陷病（Citrin Deficiency），在广东并不罕见，父母多因宝宝皮肤黄染长久不退来就诊。
到底该病有何症状？有何危害？如何能够及早发现及日常护理？暨南大学附属第一医院儿科主任医师宋元宗教授来给大家详细解答。
真实病例：幼儿喝母乳后肝肿大
日前，一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6个月的婴儿到暨南大学附属第一医院儿科就诊。经医生检查，这个婴儿的主要问题是皮肤巩膜黄染近半年，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。宋元宗教授课题组经过基因分析，确诊这名患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，半月后黄疸消退出院。
然而，来自增城的另一个患儿华仔就没有那么幸运了。华仔9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，到医院一检查，就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时，辗转到暨南大学附属第一医院儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病，但患儿病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。
疾病表现：黄染不退、肝功异常
希特林缺陷病，是由于基因突变、导致肝细胞中一种被称为希特林(Citrin) 的载体蛋白功能障碍而形成的遗传病。
宋元宗教授指出，希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传病，倘若父母双方都是基因突变携带者，将致病基因突变分别遗传给了孩子，孩子拥有两个基因突变才会患病。这种病临床表现随着年龄变化会有所不同：
新生儿或婴儿期发病表现为新生儿肝内胆汁淤积症，症状以黄疸、肝大和肝功能异常为主，是目前最主要的儿科临床表现；
年龄较大儿童会出现生长发育落后和高脂血症，突出表现是体格发育落后，同时伴有甘油三酯或胆固醇升高。
成人发病表现不同，主要表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状，被称为瓜氨酸血症II型。
这里提示：对于黄疸、肝大和肝功能异常的患儿，家长可通过医院检查其SLC24A13基因即可明确诊断是否患希特林缺陷症。
患病情况：广东致病突变携带率至少1/50
我国大陆希特林缺陷病导致的胆汁淤积症患儿由宋元宗课题组于2006年首次报道，而目前全国报道的成人患者数量还相当有限。
根据其课题组初步调查结果，广东人群有关致病基因突变携带者频率至少为1/50，推算出该病的理论发病率高达1/8800；珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高，其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20，理论发病率高达1/4400；全省希特林缺陷病患者估计有11800多人。在广东人群中，本病致病突变携带率接近地中海贫血、G6PD缺乏症（即蚕豆病），其防治研究值得关注。
截止2016年2月底，宋元宗课题组已经通过基因分析确诊分别来源于国内26个省、直辖市和自治区的患者274例，明确了其地域分布特征，发现我国江北患者基因突变异质性明显高于江南患者，这一重要发现提示：江北患者的分子诊断和流行病学调查研究，不能机械照搬南方患者的分子标志物，以免漏诊或漏检。
日常护理：停母乳，高蛋白饮食
宋元宗介绍，希特林缺陷病的婴儿无法代谢母乳的很多成分，如乳糖、长链甘油三酯脂肪，母乳喂养后出现的半乳糖血症对眼睛、大脑的毒性很大，还会出现严重的脂肪泻，整个人长得身子瘦小，脸却很大。
这些孩子需要尽早停母乳喂养，改喂特殊配方奶粉，其中没有乳糖，但强化中链甘油三酯，可避免发生肝硬化。对于一岁以后的宝宝，要逐渐减少特殊奶粉的用量，逐渐过渡到以高蛋白高脂和低碳水化合物的食物为主食。
注意：这些患儿在两岁之后自然喜欢偏食吃鱼、肉、蛋类，一顿可吃掉半只鸡或者半斤牛肉，却不喜欢吃白米饭——这实属自救行为。如果强迫他们吃白米饭，会导致严重的高脂血症。到了成人期，他们也不能大量喝酒，否则会诱发瓜氨酸血症II型，死亡率很高。
（本文综合羊城晚报、广州日报、南方日报、大粤网、家庭医生在线、39健康网报道）
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